Santo Domingo, RD.-. Una niña china de seis años, identificada bajo el seudónimo de "Mei" para proteger su identidad, falleció el año pasado tras recibir una terapia experimental de edición genética dirigida a tratar un trastorno del desarrollo neurológico, según reveló una investigación conjunta de la revista científica Science y el sitio Retraction Watch, que denunció que el caso nunca fue reportado públicamente.
La niña padecía el síndrome de Snijders Blok-Campeau, una enfermedad rara causada por una mutación en el gen CHD3 y documentada en apenas 237 casos en el mundo. Se trataba de un caso leve: la menor tenía retraso en el lenguaje, dificultades motoras y cognitivas, pero, según expertos consultados, podría haber tenido una vida normal sin necesidad de un tratamiento de tan alto riesgo. Sus padres, tras años buscando alternativas, contactaron al neurocientífico Zilong Qiu, del Instituto de Investigación Songjiang de la Facultad de Medicina de la Universidad Jiao Tong de Shanghái, quien competía a nivel internacional por aplicar editores de base una versión más precisa de la técnica CRISPR— en tratamientos personalizados para niños con enfermedades raras.
La familia reunió más de 860,000 dólares de ahorros propios y de familiares para financiar el desarrollo y la aplicación de la terapia en el Hospital Xinhua de Shanghái. El equipo médico infundió billones de partículas virales portadoras del editor genético directamente en el líquido cefalorraquídeo de la niña; siete días después, murió a causa de una severa reacción inmunológica vinculada al tratamiento. Un informe del comité de ética del propio hospital concluyó que su muerte estuvo "definitivamente relacionada" con la infusión.
Siete expertos en genética, virología y bioética que revisaron los detalles del ensayo para Science y Retraction Watch señalaron que el equipo de Qiu minimizó los riesgos ante los padres, pasó por alto señales de alerta en estudios con animales y avanzó pese a las bajas probabilidades de éxito. El caso nunca fue actualizado en el registro público de ensayos clínicos, y el estudio relacionado, publicado en la revista Nature a principios de este año, no mencionó el fallecimiento ni el financiamiento aportado por la familia. Ni Qiu, ni el médico que supervisó el estudio, ni el Hospital Xinhua respondieron a las solicitudes de comentarios de los periodistas.
